Trisomie 21 : le dépistage génétique est autorisé en France

C’est un jour important pour la santé. Le test génétique fœtal de trisomie 21 vient d’être introduit en France. Même s’il ne peut pas remplacer complètement le diagnostic actuel apporté par l'analyse des chromosomes ("caryotype") de cellules foetales prélevées par ponction du liquide amniotique ou des villosités choriales (futur placenta),  ce test correspond néanmoins "à une amélioration technique du dépistage" actuel, par sa "plus grande facilité" et avec "moins d'effet secondaires". Il est dit ultra-précoce car la décision d'interrompre la grossesse peut intervenir dans les délais de l'IVG .

En France où depuis de nombreuses années, il a été décidé de proposer, et rembourser, un dépistage plus complexe de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes, "rendre ce dépistage à la fois plus efficace et moins dangereux […]  ne peut être considéré que comme un progrès du point de vue éthique" ajoute le Comité consultatif national d'Ethique (CCNE). Déjà disponible en Allemagne, Autriche, Suisse et au Liechtenstein, permettrait de diminuer le nombre de gestes invasifs (type ponction de liquide amniotique) et ainsi de réduire une grande partie des fausses couches qu'ils peuvent provoquer. Cependant dans 5% des prélèvements sanguins les résultats ne sont pas interprétables pour des raisons techniques. De plus le taux de faux positifs, de l'ordre de 1/500 (ou 0,2%) oblige encore à valider aujourd'hui le résultat par un caryotype classique réalisé sur un prélèvement foetal par ponction, précise-t-il.

Cependant, ce dépistage n’est pas encore disponible pour tout le monde : il est "dans un premier temps" limité aux femmes à risque identifiées. Le coût de ces tests, qui devrait toutefois baisser (une société en propose un 1.250 euros, mais une autre déjà à 850) et l'organisation contrôlée de leur diffusion sont à prendre en compte avant de passer à plus grande échelle.

La trisomie 21 ou syndrome de Down est un handicap incurable dont la fréquence était estimée au début des années 1990 à 1/800 environ, en l'absence de dépistage et à 1/2.000 naissances depuis que le dépistage est proposée à l'ensemble des femmes enceintes (environ 800.000 par an).