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Biologie des champions : et si les malformations génétiques des grands athlètes pouvaient améliorer la santé de tous ?
Publié le 21 mai 2015
Certains grands sportifs souffrent de variations génétiques qui permettent d'expliquer leurs performances les plus extraordinaires. Ces malformations "positives" font l'objet d'une étude au laboratoire de génétique de Stanford. Des généticiens cherchent à mettre en lumière ces particularités pour améliorer la santé du plus grand nombre.
Ariane Giacobino est agrégée de la Faculté de Médecine de Genève. Elle est médecin et généticienne aux Hôpitaux Universitaires de Genève et membre des sociétés suisse, européenne et américaine de génétique humaine. 
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Ariane Giacobino
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Ariane Giacobino est agrégée de la Faculté de Médecine de Genève. Elle est médecin et généticienne aux Hôpitaux Universitaires de Genève et membre des sociétés suisse, européenne et américaine de génétique humaine. 
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Certains grands sportifs souffrent de variations génétiques qui permettent d'expliquer leurs performances les plus extraordinaires. Ces malformations "positives" font l'objet d'une étude au laboratoire de génétique de Stanford. Des généticiens cherchent à mettre en lumière ces particularités pour améliorer la santé du plus grand nombre.

Atlantico : L'université de Stanford étudie en ce moment même les génomes de quelques 1000 grands athlètes internationaux. Ces athlètes souffriraient de malformations génétiques expliquant, en partie, leurs performances. Qu'est-ce qu'une malformation génétique ? Comment une malformation génétique peut-elle s'avérer "positive" et expliquer de telles capacités physiques ? 

Ariane Giacobino : Il n’y a pas en réalité de malformations génétiques, mais des variations, avec des effets positifs, ou négatifs, sur la santé par exemple. On s'apperçoit égalment que certains de ces changements dans le génome peuvent être utiles dans des circonstances ou dans des environnements particuliers (comme la pratique sportive) alors que dans d’autres cas ils ne le sont pas. Avoir une souplesse extrême peut, par exemple, être avantageux pour des gymnastes ou pour un sport de puissance comme l’haltérophilie, sans pour autant l'être dans la vie courante. De même, un champion de natation, comme Michael Phelps, qui a de grands pieds et une impressionnante envergure des bras, est certainement avantagé par ses caractères anatomiques, génétiquement déterminés. En revanche, dans la vie de tous les jours, ça n’est certainement ni avantageux, ni utile.  

Il y a des recherches basées sur l’analyse de la séquence du génome qui cherchent à mettre en évidence ces facteurs génétiques. Cela pourrait permettre de définir s’ils sont présents chez de nombreux sportifs d’élite, et quelles sont ces variations génétiques, selon le sport dans lequel l’individu est d’une performance hors normes. Des études ont déjà publié, sur de petits collectifs d’athlètes, de tels résultats. Par exemple des variations génétiques associées à l’endurance, à la force musculaire, à la capacité pulmonaire, et même à des profils psychologiques favorables.

En quoi l'étude d'un génome pourrait donner lieu à des évolutions scientifiques ? 

Plus on séquence de génomes, plus on arrive à mettre en lien les variations de ceux-ci avec la santé, la longévité ou, au contraire, avec le développement de maladies. En premier, viennent la compréhension, la connaissance, puis la possibilité grâce à cette base de connaissances de construire du progrès médical plus directement bénéfique pour la population.

Des variations qui « protègent » du développement de certaines maladies ou diminuent les risques de les développer existent aussi.

A terme, pensons-nous pouvoir tirer des conclusions de cette étude pour venir en aide à des patients malades ? Allons-nous vers le développement d'un médicament ?

Entre le génome et le médicament, la voie est parfois longue. Pour penser un traitement, voire un médicament, savoir quel gène est responsable de l’information nécessaire à fabriquer quelle protéine ou à l'inverse responsable de la fabrication défectueuse d'une protéinepour d'autres individus est essentiel.

Dans ce cas précis, toutefois, l'étude en question, ne me semble pas développée dans le but de comprendre certaines maladies ou de les soigner, mais plutôt pensée sur le très long terme. On peut rattacher ceci au « super-centenaires », en les étudiant on pourrait comprendre comment certains se portent mieux que d’autres. Une manière moins directe d'aider des patients mais toute aussi importante.

De telles études n'amènent-elles pas la question de la modification génétique ? Ne nous avançons pas sur un terrain éthiquement discutable ? 

En effet, dès que l'on tente de définir ce qui fait génétiquement des individus hors normes, des êtres appartenant à une « élite » (champions sportifs), on ne peut s’empêcher de penser à l’usage terriblement dangereux qui pourrait être fait de ces connaissances.

On pourrait, entre autres, en venir à sélectionner des enfants-futurs champions sur la base de leurs génomes ; à définir à l’avance ce pour quoi un individu sera fait ou non qu'il s'agisse de sport, voire de proféssion ou même à constituer des équipes sportives d’individus génétiquement hors normes...

Nombreux sont les risques de dérives, les concepts éthiquement  inacceptables auxquels il faut déjà penser afin de prévenir tout basculement qui pourraient avoir des conséquences dramatiques ! 

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