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Autisme : le changement d’approche qui a enfin permis à la science d’avancer sur la compréhension de l’origine de la maladie

Publié le 27 janvier 2015
La composante génétique de l'autisme se confirme. De récentes avancées ont montré qu'elle n'est pas liée qu'aux parents : des mutations spontanées peuvent également survenir au stade embryonnaire.
Pierre Roubertoux est professeur de génétique et de neurosciences à Marseille. Il a créé et dirigé le laboratoire "Génétique, neurogénétique, comportement" du CNRS et a travaillé au laboratoire "Génomique fonctionnelle, comportements et pathologies" du...
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Pierre Roubertoux
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Pierre Roubertoux est professeur de génétique et de neurosciences à Marseille. Il a créé et dirigé le laboratoire "Génétique, neurogénétique, comportement" du CNRS et a travaillé au laboratoire "Génomique fonctionnelle, comportements et pathologies" du...
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La composante génétique de l'autisme se confirme. De récentes avancées ont montré qu'elle n'est pas liée qu'aux parents : des mutations spontanées peuvent également survenir au stade embryonnaire.

Atlantico : Des études récentes ont démontré qu'une partie des causes expliquant l'autisme venaient de gènes connaissant des mutations au stade embryonnaire, et non plus seulement de gènes transmis par les parents. Comment s'effectue cette modification ?

Pierre Roubertoux : Quand un embryon se forme, vous avez effectivement des mutations qui se produisent. On pense qu'il y en a, à peu près, 500. Cela peut tomber sur des parties "codantes", ou "non-codantes". Dans le second cas (et nous en sommes tous porteurs), cela peut entraîner des choses insignifiantes comme un intestin un peu plus long, un foie un peu plus petit... Dans quelques cas, cela peut tomber sur un gène extrêmement important, pouvant désorganiser tout le corps. Ainsi, quelques fois, ces mutation touchent le synapse. Quand cela arrive, on tombe dans l'autisme. Et comme il s'agit d'une mutation génétique, si les embryons touchés procréent dans le futur, ils transmettront à leur tour cette mutation génétique. 
 

En quoi la mise en lumière de ce mécanisme nous aide à mieux comprendre l'autisme et éventuellement à le traiter ? 

Depuis la découverte de l'autisme en 1943, toute une série de travaux ont été menés par des gens issus de l'école psychanalytique. Pendant 50 ou 60 ans, l'approche génétique a été ignorée. Depuis, nous avons appris à pouvoir séquencer rapidement le génome humain, à développer des cellules souches. Cela nous a permis de comprendre que l'autisme n'existe pas en tant que tel, mais qu'il existe des "caractéristiques autistiques", au nombre de deux : la réduction des champs d'intérêt, et les difficultés sociales. Et on les retrouve dans plus de 300 maladies, qui sont toutes assez rares. On ne pourra bien sûr pas trouver un médicaments à chacune d'entre elles, mais c'est en s'attaquant à ces maladies rares que l'on va pouvoir trouver un traitement à terme. En effet, petit-à-petit, en parvenant à guérir ces maladies, nous pourrons trouver une solution pour les troubles autistiques. 
 

Est-il possible, en l'état actuel, de prévenir le phénomène et d'empêcher ainsi l'apparition de l'autisme dans une famille où ces gènes n'existaient pas auparavant ?

Les mutations des gènes sont induites par un très grand nombre de phénomènes, cela semble donc difficile. D'autant que ces mutations génétiques embryonnaires ont aussi leur importance. Si elles n'existaient pas, l'espèce animale n'en serait pas où elle est actuellement.
 

Ces nouvelles avancées vont-elles définitivement confirmer l'idée que l'autisme est une maladie exclusivement génétique ?

Le débat est déjà clos. Dès les années 70, la théorie de la "mère mortifère" pour expliquer l'autisme était déjà battue en brèche par les médecins psychiatres, même si elle perdure encore chez les psychanalistes "littéraires". Dans l'absolu, cela ne va pas dire avec exactitude que tous les cas d'autisme sont génétiques, mais cette avancée sur les mutations embryonnaires pourraient expliquer tous les cas d'autisme sans antécédents génétiques familiaux.
 
 
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jurgio
- 28/01/2015 - 01:40
Concernant la Gauche
a-t-on avancer aussi ?