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© ANGELA WEISS / AFP
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Quête des origines

Pourquoi les résultats des tests génétiques faits à distance doivent être traités avec la plus grande prudence

Publié le 23 octobre 2019
Des experts de l'Université de Southampton viennent de publier une tribune dans le British Medical Journal afin d'alerter sur la fiabilité des tests génétiques à domicile.
Pascale Levy
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Le Dr Pascale Levy est référente génétique auprès de l'Agence de biomédecine. 
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Des experts de l'Université de Southampton viennent de publier une tribune dans le British Medical Journal afin d'alerter sur la fiabilité des tests génétiques à domicile.

Des experts de l'Université de Southampton ont alerté le public, par la publication d'une tribune parue dans le British Medical Journal, sur la fiabilité des tests génétiques à domicile.

Atlantico.fr : Les tests génétiques, surtout quand ils sont réalisés auprès de sociétés privées, sont-ils fiables ? 

Pascale Levy : Les conditions de réalisation des tests génétiques par les sociétés privées qui proposent leur offre sur internet n’offrent pas les mêmes garanties que celles prévues par le dispositif français. En effet, les tests génétiques ont la particularité d’avoir des résultats définitifs et peuvent parfois annoncer l’arrivée d’une maladie. Par ailleurs, ces résultats ont des conséquences non seulement pour la personne testée mais aussi pour sa famille. Il ne s’agit donc pas d’une analyse de biologie médicale comme les autres. Le patient doit bénéficier de consultations de suivi tout au long du parcours de soin, d’un accompagnement constant et d’informations précises.

C’est pourquoi, en France, les examens génétiques sont réalisés dans un cadre médical qui s’étend de la prescription jusqu’à la communication du résultat, en passant par la réalisation des examens. La consultation garantie une information éclairée du patient par le médecin prescripteur afin qu’il puisse librement décider de signer le consentement à cet examen. L’examen génétique est réalisé dans un laboratoire de biologie médicale qui doit être spécifiquement autorisé par l'Agence régionale de Santé. L'interprétation du résultat, qui nécessite une expertise de plus en plus complexe au regard des développements technologiques, est faite par un biologiste du laboratoire agréé par l'Agence de la biomédecine. 
Ce que l'on peut donc souligner, c'est qu'en France, le patient bénéficie d’une qualité d’interprétation des résultats de son examen génétique et de la confidentialité de ses données. Et surtout, le patient n’est jamais seul face à son résultat : le médecin prescripteur le lui remettra dans la cadre d’une consultation adaptée, avec si nécessaire, un accompagnement médical ou psychologique. Enfin, le patient bénéficie du « conseil génétique » lorsque les résultats révèlent une information génétique qui concerne également sa famille.

Le choix a donc été fait en France d'avoir des examens génétiques réalisés dans un cadre médical, et pas par auto-prescription.

Comment les patients utilisent-ils ces tests ? Faut-il les utiliser pour prévenir des maladies en démarrant un traitement médical ? 

En France, la prescription des examens génétiques peut intervenir dans différentes situations. La première rejoint la médecine classique : la personne est malade et l’objectif de l’examen est alors de poser un diagnostic c’est-à-dire de caractériser la maladie. La seconde est moins classique en médecine : la personne n’est pas malade mais l’examen lui est prescrit car un membre de sa famille est lui-même touché par une maladie génétique. Ainsi, dans cette dernière situation, un suivi adapté pourra être proposé à la personne non malade mais dont le résultat de l’examen génétique révèle qu’elle a un risque important de développer la maladie. Ceci permet aux médecins de surveiller l’apparition des premiers symptômes pour proposer la prise en charge adaptée (médicamenteuse, psychologique, chirurgicale, rééducation avec de la kinésithérapie…°).

De plus en plus de personnes effectuent des tests génétiques auprès de sociétés privées, et non auprès des professionnels de santé. Qu'est-ce qui motive les gens à se tourner vers ces expertises privées ?

Ce qui pourrait inciter certaines personnes à utiliser ces tests sur internet est probablement une publicité faisant miroiter l’accès à une connaissance de leur « tout génétique » en gommant les incertitudes réelles liées à ces résultats ou l’anxiété qu’ils peuvent générer. Le client d’un test génétique sur Internet reçoit un résultat sans interprétation médicale ni conseil de prise en charge. Il prend le risque également d’obtenir des conclusions qui ont très peu de pertinence médicale : c’est le cas de certains résultats pour lesquels la part des facteurs environnementaux (mode de vie) est plus importante que celle de la génétique dans le risque de développer la maladie.

Encore une fois, ce que nous essayons d'expliquer à l'Agence de la biomédecine, c'est que ces examens génétiques ne sont pas sans incidence pour la personne qui les réalise, puisqu' ils ont des conséquences non seulement pour elle-même ou pour sa famille. C'est-à-dire que si moi je me fais tester et que j'ai un résultat montrant que je suis porteuse d’une maladie génétique, et bien ma sœur sera potentiellement porteuse de la même maladie. En résumé, l’examen génétique a des conséquences au niveau individuel, mais ça a aussi au niveau familial. C'est précisément pour ces raisons qu'en France, il a été décidé de garantir un accompagnement médical de la personne pour ses examens génétiques. 

L'Agence de la biomédecine a développé un site internet qui vise à informer le public et les patients sur les examens génétiques tout en les alertant sur les risques liés à l’utilisation des tests génétiques en ligne.

A l'heure où le stockage de données personnelles est de plus en plus mis en lumière, que penser du fait de transférer notre ADN à une entreprise privée, en termes de confidentialité ?

Il est vrai que c'est un des éléments qui peut inquiéter les gens quant à l'utilisation des tests sur internet. Les clients de ces tests sont souvent peu conscients qu’en envoyant leur ADN à ces sociétés, ils consentent à l’utilisation de leurs données génétiques à des finalités dont le périmètre ne leur est pas précisé.

L’encadrement Français garantit que les résultats génétiques réalisés dans les laboratoires de biologie autorisés sont soumis au secret médical.

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