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Trisomie 21 : la protéine SNX27 coupable, les maladies inflammatoires, conséquences de l’évolution humaine ?

Publié le 03 avril 2013
Et aussi : l’étonnante ruse de la bactérie de la maladie de Lyme, l’agent de la tuberculose qui se cache dans les os et les pilules contraceptives qui causeraient 20 décès par an en France.
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Et aussi : l’étonnante ruse de la bactérie de la maladie de Lyme, l’agent de la tuberculose qui se cache dans les os et les pilules contraceptives qui causeraient 20 décès par an en France.

Trisomie 21 : la protéine SNX27 coupable

La trisomie 21 est la maladie congénitale la plus fréquente. Une étude récente montre que la protéine SNX27, qui stabilise certains récepteurs neuronaux, est présente en quantité insuffisante chez les personnes atteintes de cette maladie. Manipuler artificiellement le taux de cette protéine dans le cerveau pourrait servir de base pour de nouveaux traitements.

Malgré les progrès des tests de dépistage lors de la grossesse, la trisomie 21, ou syndrome de Down, reste la maladie congénitale la plus courante. Les personnes atteintes de cette maladie portent trois chromosomes 21 au lieu de deux : l’excès de gènes affecterait la production de protéines et conduirait à la maladie. Quelles protéines contribuent à la trisomie 21 ? Quels sont les mécanismes biologiques responsables du retard mental ? Dans une étude publiée dans Nature Medicine, une équipe américaine du Sanford-Burnham Medical Research Institute apporte des éléments de réponse.

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Les maladies inflammatoires, conséquences de l’évolution humaine ?

Les gènes qui nous rendent susceptibles de déclarer des maladies inflammatoires pourraient avoir été sélectionnés par l’évolution chez les Européens du passé. Autrefois, ils auraient protégé nos ancêtres des infections, mais aujourd’hui, alors que les conditions d’exposition aux pathogènes ont changé, nous en payons le contrecoup. Et un point de plus pour la théorie hygiéniste !

La sélection naturelle, ça n’a pas toujours que du bon. C’est du moins ce que vient de confirmer une nouvelle étude publiée dans The American Journal of Human Genetics. Ce travail révèle en effet que l’évolution est à l’origine des gènes susceptibles de nous faire déclencher des maladies inflammatoires comme la sclérose en plaques, la maladie de Crohn ou la polyarthrite rhumatoïde. Car ce qui est néfaste pour nous aujourd’hui a peut-être par le passé sauvé la vie de nos ancêtres.

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La ruse étonnante de la bactérie de la maladie de Lyme

L'agent de la maladie de Lyme, une affection fatale si elle est soignée trop tard, échappe aux défenses immunitaires de l’hôte en substituant le manganèse au fer. Cette découverte pourrait conduire à de nouveaux moyens de traitement.

Transmise par une morsure de tique, la maladie de Lyme, ou borréliose, est une maladie infectieuse causée par la bactérie Borrelia burgdorferi. Lorsqu’une tique contaminée infecte une personne, une rougeur peut apparaître autour de la piqûre et un traitement antibiotique est rapidement prescrit. Néanmoins, dans la moitié des cas, aucun signe d’alerte n’est visible, et la maladie se dissémine dans tout l’organisme. Cette propagation bactérienne aboutit à des complications au niveau des articulations et du système nerveux.

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L’agent de la tuberculose se cache dans les os

La tuberculose est l’une des maladies infectieuses les plus mortelles au monde. Un tiers de la population mondiale serait porteur de la bactérie sans en déclarer les symptômes. Une découverte récente montre que la bactérie se cacherait dans les os. En ce 24 mars, Journée nationale de lutte contre la tuberculose, Antonio Campos-Neto, à l’origine de cette avancée, explique cette curieuse stratégie à Futura-Sciences.

Avec 8,8 millions de personnes atteintes et 1,4 million de morts en 2012, la tuberculose est l’une des maladies les plus meurtrières au monde, juste après le Sida. La tuberculose est une maladie infectieuse qui touche principalement les poumons (on parle de tuberculose pulmonaire).L’agent responsable de cette maladie est la bactérie Mycobacterium tuberculosis, qui se propage par voie aérienne lorsqu’une personne infectée tousse, éternue ou crache. M. tuberculosis est une bactérie très résistante : elle peut rester un mois dans des crachats desséchés et plusieurs mois dans la terre ! D’autre part, seules une dizaine de bactéries sont nécessaires pour déclencher la maladie.

Lire la suite sur Futura Sciences

Les pilules contraceptives causeraient 20 décès par an en France

À la suite du débat sur les pilules de troisième et quatrième générations, l’agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) publie un rapport sur le nombre d’accidents et de décès qui pourraient leur être imputés. Conclusion : les pilules causeraient annuellement 2.500 accidents vasculaires.

En France, il existe quatre générations de pilules qui diffèrent par la nature des œstrogènes et progestatifs qu’elles contiennent. Les pilules de troisième et quatrième générations limitent les effets secondaires importants liés à l’utilisation des pilules plus anciennes, mais font débat. Ces pilules seraient associées à des risques plus élevés de formation de caillots sanguins pouvant obstruer les vaisseaux (accidents thromboemboliques).

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