Les super héros génétiques sont parmi nous (et ils pourraient sauver des milliers de vies)

Atlantico : Comment peut-on être victime d'une maladie génétique ?

Hervé  Seitz :Si on omet les cas spéciaux comme les cancers, il y a deux grands types de maladies.

Les maladies infectieuses, que l'on contracte par exemple par un microbe ou un virus, et les maladies génétiques, dont on hérite de ses parents.

Dans le cas de la plupart des maladies génétiques, pour être victime de la maladie, il faut que les deux parents soient porteurs du même gène malade, et que l'enfant hérite de ces deux copies, ce qui est heureusement assez rare. Il existe ainsi beaucoup de sujets porteurs d'une seule copie du gène malade qui ne développent pas les symptômes de la maladie.

Quelle est la nouveauté de cette étude ?

Cette étude est très novatrice dans son approche de l'analyse des maladies génétiques.

Avant, des chercheurs avaient déjà comparé des personnes atteintes de maladies génétiques à des personnes saines. Dans ce cas-là, on a comparé entre eux des patients qui portent tous deux copies du gène malade.

Cette analyse a réussi à identifier 13 patients qui, selon leur identité génétique et nos connaissances en la matière, auraient nécessairement dû développer une maladie génétique.

En quoi peut-on qualifier ces 13 patients de "super-héros"génétiques ?

Premièrement parce qu'il s'agit de cas très rares, qu'on pourrait presque qualifier de miracles. La cohorte de l'étude est en effet composée de centaines de milliers de patients.

Ensuite, parce qu'on ne comprend pas ce qui a pu les protéger du développement de la maladie génétique qu'ils auraient nécessairement dû développer.

Les chercheurs de cette étude évoquent donc la possible existence d'un "super-gène", qui serait capable d'empêcher le développement de la maladie génétique chez des patients pourtant porteurs de deux copies du gène malade.

Cette étude soulève-t-elle de nouveaux espoirs de traitement des maladies génétiques ?

Cette étude est encore très loin d'apporter des soins concrets aux personnes atteintes de maladies génétiques. Mais elle ouvre un nouveau champ de recherche : la deuxième étape de cette analyse est en effet d'arriver à identifier le gène potentiellement protecteur, s'il existe, ce que les chercheurs n'ont pas encore réussi à faire. Il est également possible que la protection de ces patients ne vienne pas d'un gène, mais d'un facteur environnemental (la nourriture, l'exposition à un produit chimique, ...). S'ils arrivent à identifier ce gène ou ce facteur, cela ouvrira la porte à de nouveaux traitements contre ces maladies.

Que peut-on faire aujourd'hui pour une personne victime d'une maladie génétique ?

Malheureusement on n'est pour le moment pas capable de la guérir, seulement de soulager ses symptômes.

La recherche est en effet compliquée dans ce domaine, car elle soulève des questions éthiques. S'il est facile de faire de multiples expériences sur des souris, prendre la décision de modifier génétiquement un embryon in utero est loin d'être évidente, même si l'on se rend compte que le fœtus est génétiquement malade, car la limite est très ténue entre la correction d'un défaut et l'acquisition d'une qualité nouvelle. La simple définition du "défaut" et de la "qualité" n'est pas aussi simple qu'il y paraît.

Quelles sont les principales maladies génétiques connues à l'heure actuelle ?

On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent.

Parmi elles, on peut citer : la mucoviscidose, la neurofibromatose 1, l'hémophilie, les myopathies ou encore la drépanocytose.