Trisomie 21 : les gynécologues favorables au nouveau test de diagnostic sanguin

La France pourrait bien se doter d’un nouveau test prénatal de diagnostic de la trisomie 21 à travers le sang maternel. Actuellement à l’essai dans l’Hexagone, le test a été validé par les gynécologues-obstétriciens qui ont indiqué qu’ils souhaitaient qu’il soit le plus rapidement possible proposé aux patientes à risques. Le Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) rappelle ainsi dans un communiqué qu’"on estime que 90 à 95% des examens invasifs pourraient être évités quand le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) est rassurant".

Le test prénatal de diagnostic de la trisomie 21 à travers le sang maternel, déjà disponible en Suisse, en Allemagne mais aussi en Autriche, remplacerait donc le dépistage par l’échographie du 1^er trimestre combinée à l’étude de marqueurs sanguins. Le DPNI est actuellement en phase d’essais cliniques en France. Pour rappel, la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, touche près d’une naissance sur 800, tous types de grossesse confondus.

Le CNGOF assure que la nouvelle technique, qui passe par l’étude de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, pourrait de "diminuer encore la fréquence" de ces prélèvements invasifs chez les patientes à risques.

Le CNGOF précise néanmoins que le DPNI n’est pas encore adapté au dépistage de toutes les femmes enceintes. Beaucoup de résultats sont en effet "non interprétable. Le CNGOF explique ainsi qu’en cas d'anomalie détecté par le DPNI, un prélèvement doit être réalisé pour analyser le caryotype, c’est-à-dire l’arrangement des chromosomes, du foetus, ce qui risque de conduire "à contrôler par un prélèvement invasif un nombre beaucoup trop important de patientes".